Hoe Leuvense algoritmes de medische wereld opschudden

Redactie WINMAG Pro
Onderzoekers van het Rady kinderziekenhuis in San Diego (VS) hebben in 2019 voor het eerst artificiële intelligentie ingezet om kinderen met zeldzame genetische aandoeningen in recordtijd een diagnose te geven. Het Amerikaanse ziekenhuis maakte gebruik van Moon, software ontwikkeld door Diploid uit het Belgische Leuven. Moon is wereldwijd de eerste software die gebruikmaakt van artificiële intelligentie voor de diagnose van zeldzame aandoeningen.

De nieuwe methode in het Rady kinderziekenhuis versnelt de diagnose van ernstig zieke kinderen op de intensive care en opent de deur voor het gebruik van genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby’s met onbekende aandoeningen. Naar schatting 4 procent van de pasgeborenen wordt getroffen door genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen zijn. Zeldzame genetische ziekten zijn ook goed voor ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen.

‘Sommige mensen noemen dit artificiële intelligentie, wij noemen het verbeterde intelligentie’, zegt Stephen Kingsmore, MD, DSc, President en CEO van het Rady onderzoeksteam. ‘Door gebruik te maken van de kracht van technologie, kunnen we snel en nauwkeurig de oorzaak van genetische ziekten vaststellen. We geven deze essentiële informatie snel door aan de artsen van de intensive care units, zodat zij zich kunnen concentreren op het personaliseren van de zorg voor baby’s die het moeilijk hebben om te overleven.’

Geen vervanging voor menselijke experts

‘Het gebruik van artificiële intelligentie is geen vervanging voor menselijke experts. In plaats daarvan vergroot het hun mogelijkheden’, zegt Michelle Clark, PhD, wetenschapper bij Rady. De sterk geautomatiseerde aanpak met Moon maakt het gebruik van genoomanalyse op intensivecare afdelingen mogelijk, waardoor ernstig zieke kinderen de snelle en nauwkeurige medische zorg krijgen die ze vereisen. Verhoogde automatisering van het proces neemt namelijk een grote barrière weg door de noodzaak voor tijdrovende handmatige analyse en interpretatie van de gegevens door schaarse klinische genetici te verminderen. De tijd die zij vrij krijgen door een snelle genoomsequencing, kunnen deze klinische genetici dan gebruiken om snel gerichte behandelingen op te starten voor ernstig zieke kinderen.

‘Het redden van de levens van erg zieke pasgeboren baby’s door AI te gebruiken bij genoomanalyse, is echt baanbrekend werk van het Radyteam’, zegt Eric Topol, MD, hoogleraar moleculaire geneeskunde bij Scripps Research. Snelste interpretatie-oplossing voor genetische data Een cruciaal element in dit proces is de Moon software ontwikkeld door Diploid in Leuven, België. Diploid is op een missie om klinische laboratoria, ziekenhuizen en landelijke sequencing-programma’s te voorzien van de tools om elke patiënt met een zeldzame ziekte een diagnose te geven. Het Moon platform is de eerste software wereldwijd die artificiële intelligentie gebruikt voor autonome variant-interpretatie bij de diagnose van zeldzame ziekten. Het platform automatiseert de interpretatie van de genetische data via AI om ziekteverwekkende mutaties automatisch te filteren en te rangschikken.

Integratie van de symptomen van de patiënt, gebaseerd op analyse van de medische literatuur, is één van de belangrijkste steunpilaren van deze geautomatiseerde interpretatie. Dankzij het gebruik van geavanceerde AI en de integratie van literatuurgegevens, wordt Moon nu algemeen erkend als de snelste interpretatie-oplossing voor genetische data. Met Moon duurt het slechts een vijftal minuten om de causale mutatie te vinden tussen de 4,5 miljoen mutaties in een volledig menselijk genoom. Bovendien maakt de Autopilotfunctie van Moon automatische heranalyse van patiënten zonder diagnose mogelijk, waardoor continue interpretatie van het genoom een realiteit wordt.

99 procent precisie: ongezien in de sector

Een studie van het Rady kinderziekenhuis benadrukt dat deze geautomatiseerde diagnoses overeenkwamen met handmatige interpretatie door experten. De Leuvense Moon software haalde 99 procent precisie bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen.

‘Deze resultaten van het Rady kinderziekenhuis zijn een absolute primeur’, zegt Peter Schols, CEO van Diploid. ‘Voor het eerst in de geschiedenis evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. Uiteraard is er steeds een manuele check door een geneticus en de behandelend arts, maar zoals de onderzoeksresultaten aangeven, haalde onze Moon software 99 procent precisie bij het vinden van de genetische oorzaak, ongezien in onze sector. We zijn uiteraard bijzonder opgetogen met deze resultaten. Het Rady kinderziekenhuis is één van de allerbeste kinderziekenhuizen in de VS en zelfs wereldwijd, en het is dan ook een eer dat ze voor onze software hebben gekozen.’

Wereldrecord voor snelste diagnose

Het Rady kinderziekenhuis heeft 524 bedden en biedt de meest uitgebreide pediatrische medische diensten in de provincies San Diego, Southern Riverside en Imperial. Het is het enige ziekenhuis in de regio van San Diego dat zich uitsluitend bezighoudt met pediatrische gezondheidszorg en is het enige aangewezen pediatrische traumacentrum in de regio. In februari 2018 behaalde het team van Rady het wereldrecord voor de snelste diagnose door sequentiebepaling van het hele genoom.

Leuven mindgate

Diploid is lid van Leuven MindGate, de organisatie die als motor dient van het Leuvense ecosysteem en een unieke kruisbestuiving stimuleert tussen lokale bedrijven, overheid en kennisinstellingen. Leuven MindGate werd opgericht in 2016, toen 29 toonaangevende kennisinstellingen, bedrijven en de stad Leuven hun krachten bundelden in een Triple Helixmodel. Het Leuvense ecosysteem staat wereldwijd bekend voor zijn expertise in gezondheid, high tech en creativiteit en is de perfecte voedingsbodem voor bedrijven, ondernemers, investeerders en internationaal talent om te kunnen innoveren.

afbeelding van Redactie WINMAG Pro

Redactie WINMAG Pro | Redacteur

Bekijk alle artikelen van Redactie